H338 Syndrom akutní respirační tísně (ARDS)

Kód: 102
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

U dalmatinů bylo popsáno fatální familiární juvenilní respirační onemocnění, připomínající syndrom akutní respirační tísně (ARDS). Příčinná mutace by mohla být identifikována v ANLN genu, ta vede ke zkrácení ANLN bílkovin. Exprese tohoto proteinu je převážně v plicích, kde hraje důležitou roli v organizaci epiteliálních buněk. Absence funkční ANLN bílkovin v epitelu plic má za následek poruchu dělení buněk, která způsobuje progresivní tachypnoe a respirační tíseň. 
 

Konkrétní informace o testu

-

Věk

Příznaky se rozvíjí v mladém věku.
Během několika hodin až několika týdnů po narození, jsou patrné charakteristické projevy spojené s těmito genetickými vlivy.

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena. 
 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Toto onemocnění je přítomno v celém těle, ale především má vliv na vnitřní orgány jako jsou žaludek, střeva, játra a ledviny. V řadě případů nemoc postihuje jeden hlavní vnitřní orgán.

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Dalmatin

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno.

Výsledky

Dědičnost

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem. To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů. Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace.

Závažnost onemocnění

-