H347 GSDII (Pompeho nemoc)

Kód: 1362
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Porucha ukládání glykogenu typu II (GSD II - glycogen storage disease), také nazývaná Pompeho nemoc, je dědičně založená abnormalita metabolismu glukózy. Za normálních okolností je přebytek glukózy uložen ve tkáních jako glykogen. Pokud je potřeba uvolnit energii, molekuly glukózy jsou z glykogenu uvolňovány. Možnost přidávat a odebírat molekuly glukózy z glykogenu efektivně je závislá na jeho vysoce rozvětvené struktuře. Na uvolnění glykogenu z lysozomů je potřeba emzym alfa glukosidáza.Deficit tohoto enzymu vede k ukládání glykogenu v lysozomech a nakonec také v cytoplazmě. V konečném důsledku má akumulace glykogenu za následek zničení tkáně.
 

Konkrétní informace o testu

-

Věk

Příznaky se rozvíjí v mladém věku. Během několika hodin až několika týdnů po narození, jsou patrné charakteristické projevy spojené s těmito genetickými vlivy. 

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.  

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena. 
 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Toto onemocnění je přítomno v celém těle, ale především má vliv na vnitřní orgány jako jsou žaludek, střeva, játra a ledviny. V řadě případů nemoc postihuje jeden hlavní vnitřní orgán. 

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Finský laponský pes, Lapinporokoira, Lapinkoira

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 

Výsledky

Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé. Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit  onemocnění v populaci.
Zvíře může být přenašečem, pokud má jednu zdravou a jednu zmutovanou alelu. Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu. U přenašečů se onemocnění neprojeví.
Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely. Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu. U postižených se onemocnění projeví. 

Dědičnost

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem. To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů. Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace. 

Závažnost onemocnění

-