H349 HIVEP3/PPT1-PRA varianta (vlastník patentu WISDOM)

Kód: 1638
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 Kč / ks 0,83 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Progresivní retinální atrofie (PRA) označuje skupinu dědičných chorob zapřičiňujících slepotu u psů.
V závislosti na typu mutace se slepota vyvíjí rychleji nebo pomaleji.
V současnosti je známo mnoho typů PRA u několika plemen.
Informace o genetické příčině PRA u miniaturního knírače ještě nejsou plně prozkoumány a známy, což platí také pro mutaci, která způsobuje PRA.
Je nutný další výzkum, který je velmi důležitý pro vývoj nových testů.
Dokud nebudou učiněny konečné závěry o genetické příčině PRA u miniaturního knírače, bude pro genetické testování použita varianta HIVEP3.
 

Konkrétní informace o testu

Tento test provádí laboratoř Wisdom.
Test byl dříve známý jako PRA-B riziková varianta.

Věk

"Časný nástup" - tento termín poukazuje na to, že příznaky této nemoci mohou být detekovány v nižším věku. Naopak termín "pozdní nástup" ukazuje, že se příznaky nemoci mohou objevit až v pozdějším věku. Tyto fráze jsou používány z důvodu rozdílných symptomů onemocnění způsobených mutací u "pozdního nástupu" v porovnání s "časným nástupem" nemoci. 

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem. 

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.
 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Toto onemocnění především ovlivňuje zrak a může mít za následek slepotu. 

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Knírač malý

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 

Výsledky

• Homozygotní negativní/Clear: pes nepřenáší ŽÁDNOU kopii rizikové varianty; Typ B PRA se nevyvine.
• Heterozygotní/Přenašeč rizikové varianty: pes přenáší JEDNU kopii rizikové varianty; Typ B PRA se nevyvine.
• Homozygotní/Riziková varianta: pes přenáší DVĚ kopie rizikové varianty; vysoké riziko vývoje Typu B PRA.

Výsledky testu typu B PRA jsou popsány jako varianty rizika, protože i když u psů nesoucích dvě kopie varianty se s velkou pravděpodobností PRA vyvine, u podmnožiny (14%) souboru výzkumných vzorků, který byl pro variantu homozygotní, se PRA po dobu 7 let sledování nevyvinula. V současné době není jasné, zda tato varianta představuje kauzální mutaci - a že další faktory ovlivňují "průnik" mutace - tj. jeho schopnost způsobovat onemocnění - nebo jestli je varianta genetickým markerem, který se nachází blízko kauzální mutace. OptiGen a vědci z Pensylvánské univerzity budou pokračovat ve výzkumu zaměřeném na lepší pochopení této otázky. Psi, kteří jsou homozygotní/riziková varianta pro PRA typu B, mají vysoké riziko vzniku PRA typu B. V rámci souboru výzkumných vzorků měli tito psi 86% pravděpodobnost vývoje PRA na základě počáteční výzkumné skupiny 108 genotypních psů. 

Dědičnost

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem. To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů. Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace.  

Závažnost onemocnění

-