H385 X-vázaná ektodermální dysplazie

Kód: 1272
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

U štěňat (samců) Německých ovčáků byly popsány symetrické oblasti bez chlupů a také chybějící či znetvořené zuby. V rodokmenu nebyl pozorován podobný fenotyp. Příznaky se podobaly ektodermální dysplazii u myší Tabby a anhidrotické/hypohidrotické ektodermální dysplazii (HED) u člověka. Obě dvě jsou X-vázaná recesivní onemocnění. Příčinná mutace u psů byla zjištěna v genu EDA, který kóduje ectodysplasin, podílející se na tvorbě vlasových folikul a zubních zárodků během vývoje plodu. Mutace vede ke zkrácení proteinů a tím zamezuje správné funkci. 
 

Konkrétní informace o testu

-

Věk

Příznaky se rozvíjí v mladém věku. Během několika hodin až několika týdnů po narození, jsou patrné charakteristické projevy spojené s těmito genetickými vlivy. 

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.  

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena. 
 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Toto onemocnění je přítomno v celém těle, ale především má vliv na vnitřní orgány jako jsou žaludek, střeva, játra a ledviny. V řadě případů nemoc postihuje jeden hlavní vnitřní orgán. 

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Německý ovčák

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 

Výsledky

Následující možné výsledky pro feny: způsob dědičnosti je založen na recesivní nebo dominantní bázi. 
Následující možné výsledky pro psy:
- samci mají jednu zdravou alelu na chromosomu X a žádnou na chromosomu Y. Pes nemůže onemocnět, ani nebude při použití v chovu přenášet chorobu dále na potomstvo.
- samci mají jednu mutovanou alelu na chromosomu X a žádnou na chromosomu Y. Takový pes bude nemocný a bude chorobu přenášet, ovšem pouze na samičí potomstvo. Potomci samci obdrží chromosom Y, zatímco potomci samice obdrží alelu onemocnění. 

Dědičnost

Tato choroba se dědí přes pohlavní chromosom X. To znamená, že feny mohou být choroby prosté (homozygotní normální), nemocné (homozygotní postižené) nebo přenašečky (heterozygotní). Psi mají pouze jednu kopii X-chromozomu, což znamená, že pokud je pes přenašečem choroby, je zároveň i postižený. Pouze feny přenašečky mohou chorobu předávat další generaci skrytě, bez toho, aby samy vykazovaly příznaky. Proto je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace. 

Závažnost onemocnění

-