H389 Alexandrova choroba

Kód: 111
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Onemocnění podobné lidské Alexandrově chorobě (AxD) bylo podle fenotypových znaků popsáno u několika psích plemen, ale genetická příčina zůstala neznámá. Onemocnění je fatální neurodegenerativní porucha v důsledku dysfunkce astrocytů. Charakteristickým patologickým rysem je rozšíření a hojné zastoupení astrocytických proteinů (Rosenthalova vlákna), které se skládají převážně z gliových fibrilárních kyselých proteinů (GFAP). U lidí jsou všechny genetické příčiny AxD způsobeny mutací v GFAP, většinou dominantní de novo varianty vyplývají ze dvou hotspotů mutace. U Labradorských retrieverů s juvenilní formou nemoci byla nalezena mutace v GFAP, která je orthologem k heterozygotní de novo dominantní variantě hotspotu, způsobující několik fenotypů u člověka.

 

Konkrétní informace o testu

-

Věk

Příznaky se rozvíjí v mladém věku. Během několika hodin až několika týdnů po narození, jsou patrné charakteristické projevy spojené s těmito genetickými vlivy.

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena. 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Toto onemocnění je přítomno v celém těle, ale především má vliv na vnitřní orgány jako jsou žaludek, střeva, játra a ledviny. V řadě případů nemoc postihuje jeden hlavní vnitřní orgán.

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Labradorský retriever

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno.  

Výsledky

Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé. Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit Nemůže šířit onemocnění v populaci.
Zvíře může být přenašeč, v takové situaci má jednu zdravou a jednou mutantní alelu. Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu. Přenašeči také onemocní.
Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely. Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu. U postižených se onemocnění projeví.

Dědičnost

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, dominantním způsobem. To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči i postižení jedinci vykazují příznaky mutace.

Závažnost onemocnění

-