H430 Osteogenesis imperfecta

Kód: 1569
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Osteogenesis Imperfecta je obvykle způsobena mutací v genech kódujících kolagen. Nekompletní kolagen má za následek různé abnormality kostí, včetně křehké struktury kostí.
 

Konkrétní informace o testu

Pro tento test přijímáme pouze materiály: Krev (EDTA nebo Heparin). 

Věk

Onemocnění se může projevit v různých věkových kategoriích, aniž by bylo možné odhadnout, kdy se projeví první symptomy. Rozdíly mohou existovat jak mezi sourozenci, tak mezi plemeny. 

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.  

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.
 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Tato nemoc postihuje tvorbu kostí, a stejně tak i vývoj kostry.  

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Bígl

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin). Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 

Výsledky

Tento genetický faktor byl popsán jako heterozygotní mutace u závažně postižených jedinců, indikující dominantní způsob dědičnosti. Toto odpovídá obdobné lidské variantě Osteogenesis imperfecta, kde v naprosté většině případů fenotyp odpovídá heterozygozitě mutace v jednom z genů, které kódují řetězce kolagenu typu I. Protože je v současnosti počet analyzovaných případů u psů nízký, tento závěr nelze potvrdit s naprostou jistotou. 

Dědičnost

Tento genetický faktor byl popsán jako heterozygotní mutace u závažně postižených jedinců, indikující dominantní způsob dědičnosti. Toto odpovídá obdobné lidské variantě Osteogenesis imperfecta, kde v naprosté většině případů fenotyp odpovídá heterozygozitě mutace v jednom z genů, které kódují řetězce kolagenu typu I. Protože je v současnosti počet analyzovaných případů u psů nízký, tento závěr nelze potvrdit s naprostou jistotou. 
 

Závažnost onemocnění

-