H472 Goniodysgenesis a glaukom

Kód: 1347
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 756 Kč / ks 1 451,24 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Od konce devadesátých let 20. století byla u australských border kolií pozorována malformace přední komory oka (goniodysgenesis) ve spojení s primárním glaukomem. Následně byla nemoc zjištěna také v Evropě a v USA. Existují závažné a mírné formy goniodysgenesis. Zdá se, že těžká forma předurčuje nástup glaukomu, ale jsou i psi, u kterých nedochází ke glaukomu, a to i přes těžkou goniodysgenesi. Takže ovlivňovat vývoj glaukomu musí i další genetické nebo environmentální faktory. U border kolií by mohla být identifikována mutace v genu pro olfactomedin-like 3 (OLFML3), který je s největší pravděpodobností zodpovědný za vývoj těžké formy goniodysgenese u homozygotních zvířat. Byli však také nalezeni někteří heterozygotní přenašeči mutace s různými závažnými malformacemi přední komory, ale nikdy s glaukomem. Proto se předpokládá, že vývoj goniodysgenesis ovlivňují další varianty jiných lokusů, tzv. modifikačních lokusů. 
 

Konkrétní informace o testu

-

Věk

Příznaky se rozvíjí v mladém věku. Během několika hodin až několika týdnů po narození, jsou patrné charakteristické projevy spojené s těmito genetickými vlivy.

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem. 

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena. 
 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Toto onemocnění především ovlivňuje zrak a může mít za následek slepotu.

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: [Border kolie

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 

Výsledky

Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé. Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit Onemocnění v populaci.
Zvíře může být přenašečem, pokud má jednu zdravou a jednu zmutovanou alelu. Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu. U přenašečů se onemocnění neprojeví.
Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely. Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu. U postižených se onemocnění projeví. 

Dědičnost

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem. To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů. Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace. 

Závažnost onemocnění

-