H631 Mikroftalmie

Kód: 1464
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Mikroftalmie patří do skupiny vrozených očních malformací. U Irských jemnosrstých pšeničných teriérů (ISCWT) byla jako příčina onemocnění identifikována delece aminokyseliny v retinol-vázajícím proteinu 4 (RBP4). Normální RBP4 nese vitamin A z jaterních zásob do periferních tkání, včetně placenty a očí. Používá se jako podklad pro syntézu kyseliny retinové, což je důležitá molekula pro správný vývoj tkání. Mutace narušuje skládání proteinu vázajícího retinol, což snižuje jeho sekreci z hepatocytů do séra, a to má za následek nedostatek vitaminu A v gestačním stadiu. 
Oko je mezi orgány na poruchu syntézy kyseliny retinové nejcitlivější a nedostatek vitaminu A je známým rizikovým faktorem pro oční vrozené vady. Dědičnost onemocnění je neobvyklá. Je to autozomálně recesivní znak, ale je vyjádřený pouze tehdy, když samice i potomci jsou deleční homozygoti. Normální RBP nese vitamin A do a z buněk mateřsko-fetálního rozhraní. Pouze pokud jsou mateřské a fetální mutace RBP4 homozygotní, hladina vitaminu A je snížena pod prahovou hodnotu pro expresi onemocnění u potomků. 
 

Konkrétní informace o testu

-

Věk

Příznaky se rozvíjí v mladém věku. Během několika hodin až několika týdnů po narození, jsou patrné charakteristické projevy spojené s těmito genetickými vlivy. 

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem. 

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.
 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Toto onemocnění je přítomno v celém těle, ale především má vliv na vnitřní orgány jako jsou žaludek, střeva, játra a ledviny. V řadě případů nemoc postihuje jeden hlavní vnitřní orgán.

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Irský jemnosrstý pšeničný teriér.

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 

Výsledky

Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé. Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit onemocnění v populaci.
Zvíře může být přenašečem, pokud má jednu zdravou a jednu zmutovanou alelu.Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu. U přenašečů se onemocnění neprojeví.
Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely. Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu. U postižených se onemocnění projeví. 

Dědičnost

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem. To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů.Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace. 

Závažnost onemocnění

-