H746 Maligní hypertermie

Kód: 1458
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Maligní hypertermie (HM) je dědičné onemocnění kosterního svalstva charakterizované hyperkapnií, rhabdomyolýzou, generalizovanými kontrakcemi kosterních svalů, srdeční arytmií a selháním ledvin. Nemoc se projeví při celkové anestézii, kdy spouštěčem jsou běžně používaná volatilní (prchavá) anestetika a svalová relaxancia jako je sukcinylcholin. Účinná opatření při příznacích syndromu jsou chlazení organismu a podání antidotik, látek snižujících svalové napětí, např. dantrolenu. 
 

Konkrétní informace o testu

-

Věk

Onemocnění se může projevit v různých věkových kategoriích, aniž by bylo možné odhadnout, kdy se projeví první symptomy. Rozdíly mohou existovat jak mezi sourozenci, tak mezi plemeny. 

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem. 

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.
 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Toto onemocnění je přítomno v celém těle, ale především má vliv na vnitřní orgány jako jsou žaludek, střeva, játra a ledviny. V řadě případů nemoc postihuje jeden hlavní vnitřní orgán.

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro všechna plemena.

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 

Výsledky

Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé. Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit onemocnění v populaci.
Zvíře může být přenašeč, v takové situaci má jednu zdravou a jednou mutantní alelu. Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu. Přenašeči také onemocní.
Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely. Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu. U postižených se onemocnění projeví. 

Dědičnost

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, dominantním způsobem. To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči i postižení jedinci vykazují příznaky mutace. 

Závažnost onemocnění

-