H749 Centronukleární myopatie (CNM nebo také HMLR)

Kód: 132
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Centronukleární myopatie je dědičné svalové onemocnění charakterizované nedostatkem svalových vláken typu II, což vede k významnému snížení objemu kosterní svalové hmoty. I když podobné poruchy byly pozorovány i u několika dalších plemen, tento defekt, který byl poprvé nahlášen a popsán v roce 1976, se vyskytuje pouze u labradorských retrieverů. V roce 1981 vědci prokázali způsob dědičnosti u labradorů a onemocnění začalo být označováno jako dědičná myopatie labradorských retrieverů (HMLR). Další názvy pro HMLR jsou svalová dystrofie, myotonie, generalizovaná svalová slabost, polyneuropatie, či dědičná myopatie.
 

Konkrétní informace o testu

-

Věk

Genetický faktor je neustále přítomen a bude vždy viditelný.

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena. 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Onemocnění je lokalizováno ve svalech. Dochází ke svalové degeneraci, která se často projevuje zhoršeným zotavováním po cvičení (zátěži). 

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Labradorský retriever

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 

Výsledky

Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé. Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit  onemocnění v populaci. 
Zvíře může být přenašečem, pokud má jednu zdravou a jednu zmutovanou alelu. Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu. U přenašečů se onemocnění neprojeví.
Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely. Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu. U postižených se onemocnění projeví. 

Dědičnost

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem. To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů. Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace. 

Závažnost onemocnění

-