H794 Retinální dysplazie (záhyby na sítnici) RD OSD 1

Kód: 1689
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Retinální dysplazie (záhyby na sítnici, RD) je běžné klinické onemocnění u mnoha plemen psů. Poněvadž je většina těchto poruch sítnice benigních a s neznámou dědičností, veterinární oftalmologové často označují psy s RD jako přijatelné pro chov. Avšak u několika plemen je RD spojené se závažným dědičným syndromem zvaným OSD (okulo-skeletální dysplazie). OSD je závažný stav, při kterém psi vykazují různé malformace kostí, včetně zkrácení končetin (malý vzrůst) a slepoty v raném věku; slepota je důsledkem generalizované malformace sítnice.
 

Konkrétní informace o testu

Po mnoho let je známo, že přenašeči OSD mají často retinální dysplazii (záhyby na sítnici). Navíc, když se kříží dva přenašeči OSD, je v průměru čtvrtina jejich potomků zakrslá a slepá. Tento vzor dědičnosti a distribuce choroby mezi samci a samicemi napovídá, že je za onemocnění zodpovědný jeden gen, který se dědí autosomálně. Nicméně na rozdíl od mnoha jiných testů DNA, mutace OSD není jednoduše recesivní. Protože přenašeči obvykle vykazují příznaky RD, je to interpretováno jako mírný nebo částečný projev OSD u přenašeče. Dvě kopie mutace OSD vyvolávají závažné projevy OSD, malý vzrůst a slepotu. Tento typ dědičnosti je známý jako autosomálně dominantní s neúplnou penetrací (neúplnou dominancí).  

Věk

Příznaky se rozvíjí v mladém věku. Během několika hodin až několika týdnů po narození, jsou patrné charakteristické projevy spojené s těmito genetickými vlivy. 

Doba dodání

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu. Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen). U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku. Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.  

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.
 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

Toto onemocnění především ovlivňuje zrak a může mít za následek slepotu. 

Seznam plemen

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Labradorský retriever

Druh vzorku

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), stěry bukální sliznice. Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 

Výsledky

Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé. Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit onemocnění v populaci.
Zvíře může být přenašečem, pokud má jednu zdravou a jednu zmutovanou alelu. Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu. U přenašečů se onemocnění neprojeví.
Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely. Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu. U postižených se onemocnění projeví. 

Dědičnost

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem. To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot). Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů. Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace. 

Závažnost onemocnění

-