K754 Deficit pyruvátkinázy (PKDef)

Kód: 423
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Pyruvát kináza (PK) je nezbytný enzym pro anaerobní glykolytickou dráhu, která zajišťuje energetickou produkci v erytrocytech.
Pokud jsou červené krvinky deficientní pro PK, nejsou schopny udržet normální buněčný metabolismus a proto jsou odstraněny před dozráním.
Tato deficience se projevuje jako hemolytická anémie různé závažnosti se silnou regenerační odpovědí.
Klinické příznaky nemoci odrážejí stav anémie a zahrnují intoleranci zátěže při zvýšeném pohybu, slabost, srdeční šelest a splenomegalii.

 

Konkrétní informace o testu

-

Věk
 
Genetický faktor je neustále přítomen a bude vždy viditelný.

 

Doba dodání
 
Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu.
 
Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen).
U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku.
Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.
 
VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat.
V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.

 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci
 
Toto onemocnění je přítomno v celém těle, ale především má vliv na vnitřní orgány jako jsou žaludek, střeva, játra a ledviny.
V řadě případů nemoc postihuje jeden hlavní vnitřní orgán.

 

Seznam plemen
 
Tento test DNA je k dispozici pro všechna plemena.

 

Druh vzorku
 
Pro tento test DNA přijímáme následující materiály: nesraženou krev (v EDTA nebo Heparinu), stěry bukální sliznice.
Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno.

 

Výsledky
 
Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé.
Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit onemocnění v populaci.

Zvíře může být přenašečem, pokud má jednu zdravou a jednu zmutovanou alelu.
Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu.
U přenašečů se onemocnění neprojeví.

Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely.
Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu.
U postižených se onemocnění projeví.

 

Dědičnost
 
Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem.
To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot).

Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů.
Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace.

 

Závažnost onemocnění

-