K799 Hypertrofická kardiomyopatie 3 (HCM3)

Kód: 456
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Mutace, které jsou popsané a potvrzené u jednoho plemene, se mohou také vyskytnout u jiných plemen.
Často tyto skutečnosti nejsou publikovány ve vědeckých článcích.
Zjištění výskytu těchto mutací u jiných plemen je podmíněno laboratořemi, které zkoušky provádějí.

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je známá prakticky u všech živočišných druhů, včetně člověka.
HCM je nejčastější příčinou srdečního selhání u mladých dospělých, člověka i živočichů.
Srdeční selhání je způsobeno zbytněním srdečního svalu, což nakonec vede ke ztrátě funkce srdce.
U několika populací koček jsou klinická rizika spojená s genetickými mutacemi.

Je třeba poznamenat, že u lidí se stejnou chorobou existuje mnoho různých genetických mutací, které mohou způsobit toto onemocnění.
Lze předpokládat, že situace je u koček podobná.
Ve stávajících statistikách má přibližně polovina Mainských mývalích koček, u nichž byla HCM diagnostikována echokardiografií nebo pitvou, mutaci HCM.
Druhá polovina má HCM z jiných příčin, zřejmě jiných mutací.
To znamená, že absence mutace u kočky ještě nemusí znamenat, že se u ní nikdy nevyvine HCM.
Budou identifikovány další mutace, které mohou být také testovány.
U koček, které jsou na tento test pozitivní, se nemusí nutně vyvinout těžké srdeční onemocnění s fatálními následky.
U některých koček se vyvine jen velmi mírná forma onemocnění a některé dokonce nikdy nemají žádné známky nemoci.
V současné době není známo, co způsobuje, že u jedné kočky s mutací se HCM vyvine brzy, zatímco u jiné kočky se vyvine později s mnohem mírnějšími nebo žádnými příznaky srdeční choroby.

U lidí bylo popsáno nejméně 10 mutací, jež zapřičiňují HCM.
U koček bylo také nalezeno pár mutací, budoucí výzkum jich ale rozhodně najde u mnoha plemen více.

Vědecké ověření
Ve vědeckých kuzích byly publikovány různé články o HCM1,HCM2 a HCM3.
Diagnostický test je ověřen porovnáním příznaků onemocnění s variacemi DNA, a následně publikován ve vědeckém časopise.
Často jsou tyto články založeny na jediném plemeni.
Ve vědecké literatuře, když je test publikován poprvé, vědci poskytnout důkaz o příčinné souvislosti mezi mutací a nemocí HCM.
V nedávném článku byl kriticky zhodnocen vývoj profilu onemocnění HCM a diagnostika pomocí EKG.
Je známo, že onemocnění HCM lze mikroskopicky prokázat ve svalovině srdce, ale to není vždy patrné pomocí EKG.

 

Konkrétní informace o testu
 
Tato mutace pro HCM3 je genetická varianta identifikována jako R820W genu MYBPC3 (Ragdoll).

Několik testů je dostupných u různých plemen.
U různých mutací nejsou klinické studie spojující mutaci s HCM vždy k dispozici.
Je na vlastníkovi, aby rozhodl, který test bude vybrán.

První DNA test je k dispozici od roku 2006, pro identifikaci koček s konkrétní genetickou mutací v genu pro Myosin Binding Protein C 3 (MyBPC 3).
U této mutace je prokázáno, že je spojena s HCM v populaci Mainské mývalí kočky.

Nejméně dvě další mutace byly zaznamenány v letech 2007 a 2008, z nichž jedna byla rovněž nalezena v stejném genu MyBPC 3.
Každou mutaci je třeba objednávat samostatně.

 

Věk
 
Onemocnění se může projevit v různých věkových kategoriích, aniž by bylo možné odhadnout, kdy se projeví první symptomy.
Rozdíly mohou existovat jak mezi sourozenci, tak mezi plemeny.

 

Doba dodání
 
Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu.
 
Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen).
U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku.
Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.
 
VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat.
V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.

 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci
 
Toto onemocnění vede ke ztrátě srdeční funkce.

 

Seznam plemen
 
Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Ragdoll.

 

Druh vzorku
 
Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), bukální stěry.
Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno.

 

Výsledky
 
I když výsledek DNA testu indikuje, že zvíře není nositelem mutace, není to ještě zárukou, že se u tohoto zvířete nikdy nevyvine HCM.
Zvíře může být nositelem genu, který dosud není znám a proto nebyl testován.
Pokud výsledky testů DNA naznačují, že zvíře je nositelem nebo ovlivněn mutací, to je obvykle základem pro předpoklad, že se u něj bude vyvíjet HCM.
Proto je možné, že se tato mutace přenese i na jeho potomky.

 

Dědičnost
 
Tento genetický faktor je děděn autosomálním, dominantním způsobem.
To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot).
Přenašeči i postižení jedinci vykazují příznaky mutace.

 

Závažnost onemocnění

-