K859 Cystinurie typ I_A_SLC3A1

Kód: 1970
Novinka
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Cystinurie je dědičné onemocnění transportu ledvin.
Onemocnění způsobuje poruchu metabolismu, což vede k tvorbě cystinových krystalů a urolitů v močových cestách.
Výsledkem může být strangurie, hematurie, obstrukce močových cest a selhání ledvin.
Příčinou poruchy je mutace v genu pro přenašeče solutů rodiny 3 (těžký řetězec přenašeče aminokyselin), člen 1 (SLC3A1).

Klinické příznaky zahrnují hematurii, dysurii, polakisurii, močovou obstrukci s postrenálním selháním.

 

Specifické informace o testu

-

Věk

 

"Časný nástup" - tento termín poukazuje na to, že příznaky této nemoci mohou být detekovány v nižším věku.
Naopak termín "pozdní nástup" ukazuje, že se příznaky nemoci mohou objevit až v pozdějším věku.
Tyto fráze jsou používány z důvodu rozdílných symptomů onemocnění způsobených mutací u "pozdního nástupu" v porovnání s "časným nástupem" nemoci.

 

Doba dodání

 

Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu.
 
Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen).
U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku.
Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.
 

VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat. V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.

 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci

 

Vlastnost nebo onemocnění urogenitálního traktu.

 

Seznam plemen

 

Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Domácí krátkosrstá.

 

Druh vzorku

 

Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), bukální stěry.
Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno. 
 
 
Výsledky

 

Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé.
Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit
onemocnění v populaci.

Zvíře může být přenašečem, pokud má jednu zdravou a jednu zmutovanou alelu.
Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu.
U přenašečů se onemocnění neprojeví.

Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely.
Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu.
U postižených se onemocnění projeví.

 

Dědičnost

 

Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem.
To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot).


Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů.
Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace.

 

Závažnost onemocnění

-