P309 Syndrom androgenní necitlivosti (AIS) 2

Kód: 1113
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Syndrom androgenní necitlivosti (AIS) je porucha pohlavního vývoje (DSD) a byl dříve označován jako Syndrom testikulární feminizace.
Postižení jedinci vykazují ženský fenotyp navzdory mužského genotypu.
To je způsobeno ztrátou funkce X-vázaného androgenního receptoru (AR), který je obvykle odpovědný za maskulinizaci a vznik sekundárních pohlavních znaků během vývoje.
V rodině teplokrevníků, kteří vykazují typické klinické rysy AIS, byla delece v genu AR identifikována jako příčinná mutace pro onemocnění.

 

Konkrétní informace o testu

-

Věk
 
Příznaky se rozvíjí v mladém věku.
Během několika hodin až několika týdnů po narození, jsou patrné charakteristické projevy spojené s těmito genetickými vlivy.

 

Doba dodání
 
Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu.
 
Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen).
U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku.
Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.
 
VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat.
V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.

 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci
 
Toto onemocnění je přítomno v celém těle, ale především má vliv na vnitřní orgány jako jsou žaludek, střeva, játra a ledviny.
V řadě případů nemoc postihuje jeden hlavní vnitřní orgán.

 

Seznam plemen
 
Tento test DNA je k dispozici pro následující plemena: Teplokrevník

 

Druh vzorku
 
Pro tento DNA test přijímáme následující materiály: krev (EDTA), krev (heparin), žíně.
Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno.
pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno.

 

Výsledky
 
Následující možné výsledky pro feny: způsob dědičnosti je založen na recesivní nebo dominantní bázi.

Následující možné výsledky pro psy:
- samci mají jednu zdravou alelu na chromosomu X a žádnou na chromosomu Y.
Pes nemůže onemocnět, ani nebude při použití v chovu přenášet chorobu dále na potomstvo.

- samci mají jednu mutovanou alelu na chromosomu X a žádnou na chromosomu Y.
Takový pes bude nemocný a bude chorobu přenášet, ovšem pouze na samičí potomstvo.
Potomci samci obdrží chromosom Y, zatímco potomci samice obdrží alelu onemocnění.

 

Dědičnost
 
Tato choroba se dědí přes pohlavní chromosom X.
To znamená, že feny mohou být choroby prosté (homozygotní normální), nemocné (homozygotní postižené) nebo přenašečky (heterozygotní).

Psi mají pouze jednu kopii X-chromozomu, což znamená, že pokud je pes přenašečem choroby, je zároveň i postižený.

Pouze feny přenašečky mohou chorobu předávat další generaci skrytě, bez toho, aby samy vykazovaly příznaky.
Proto je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace.

 

Závažnost onemocnění

-