P791 Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED)

Kód: 1128
Neohodnoceno
Značka: CombiBreed
1 402 Kč / ks 1 158,68 Kč bez DPH
Skladem (> 5 ks)

Detailní informace

Detailní popis produktu

Genetičtí vědci z University of Minnesota vyvinuli test DNA pro mutaci v glykogen větvícím enzymu (GBED).
Kvůli této mutaci enzym ztrácí svou funkci.
Klinický čas nástupu tohoto onemocnění se může lišit, což vede někdy k potratu ve vyšším stupni březosti nebo k porodu mrtvého plodu.
V některých případech se hříbata rodí živá, ale jsou často slabá.
Hříbata mohou po určitou dobu vypadat zdravě, ale nakonec se vyvinou záchvaty, stanou se příliš slabými nebo náhle zemřou.
Navzdory léčbě byly všechny známé případy GBED utraceny nebo uhynuly do půl roku věku.

 

Konkrétní informace o testu

-

Věk
 
Příznaky se rozvíjí v mladém věku.
Během několika hodin až několika týdnů po narození, jsou patrné charakteristické projevy spojené s těmito genetickými vlivy.

 

Doba dodání
 
Doba dodání (TAT) závisí na různých faktorech, jako je čas odeslání vašeho vzorku do místa testování, testovací metoda (metody) a to, zda jsou testy provedeny úplně nebo částečně partnerskou laboratoří nebo vlastníkem patentu.
 
Doba dodání u testů prováděných v našich zařízeních je obvykle 10 pracovních dnů po obdržení vzorku zkušební laboratoří (VHL, VHP nebo Certagen).
U testů prováděných partnerskou laboratoří (tzv. „partnerský laboratorní test“) nebo majitelem patentu je doba dodání nejméně 20 pracovních dnů po obdržení vzorku.
Protože doba dodání do našich partnerských laboratoří nebo majiteli patentu se může lišit v důsledku faktorů, které nemůžeme ovlivnit, je uvedených 20 pracovních dnů pouze odhadem.
 
VEZMĚTE, PROSÍM, NA VĚDOMÍ:
Někdy je nutné vzorek poslat znovu a test zopakovat.
V takovém případě bude doba dodání samozřejmě prodloužena.

 

Lokalizace či charakteristické rysy nemoci
 
Onemocnění je lokalizováno ve svalech.
Dochází ke svalové degeneraci, která se často projevuje zhoršeným zotavováním po cvičení (zátěži).

 

Seznam plemen
 

Tento test DNA je k dispozici pro všechna plemena.

 

Druh vzorku
 
Pro tento test DNA přijímáme následující materiály: nesraženou krev (v EDTA nebo Heparinu), žíně.
Kontaktujte, prosím, naši laboratoř, pokud si přejete zaslat jiný materiál, než je uvedeno.

 

Výsledky
 
Zvíře může být "čisté", pokud má obě alely zdravé.
Pokud je použito v chovu, nemůže onemocnět, ani šířit
onemocnění v populaci.

Zvíře může být přenašečem, pokud má jednu zdravou a jednu zmutovanou alelu.
Při použití v chovu bude mít 50 % potomků tuto zmutovanou alelu.
U přenašečů se onemocnění neprojeví.

Zvíře může být postiženo, pokud má dvě zmutované alely.
Při použití v chovu obdrží všichni potomci také tuto zmutovanou alelu.
U postižených se onemocnění projeví.

 

Dědičnost
 
Tento genetický faktor je děděn autosomálním, recesivním způsobem.
To znamená, že jedinec může být bez projevu nemoci (normální homozygot), nemocný (postižený homozygot) nebo přenašeč (heterozygot).

Přenašeči můžou šířit mutaci v populaci bez symptomatických projevů.
Kvůli tomu je extrémně důležité tyto přenašeče správně identifikovat a zamezit tak šíření mutace.

 

Závažnost onemocnění

-